Toriello-Carey syndróm

Toriello Carey syndróm je veľmi zriedkavé vrodené (genetické) ochorenie, ktoré bolo prvýkrát popísané roku 1988 Helgou Toriello a Johnom C. Carey. Presná príčina Toriello-Carey ochorenia nie je známa, šírenie je autozomálne recesívne. V roku 2009 uvádzali štatisticky so známymi 45 pacientami s diagnózou Toriello-Carey syndrómu.

Diagnostika:

Genetická anomália je variabilná od každého postihnutého, avšak spoločnými prejavmi je agenéza (nevyvinutie) corpus callosum, srdcové chyby, rázštep podnebia, svalová hypotónia (znížené napätie svalov), mentálna retardácia, postnatálna rastová retardácia a výrazné tvárové odchýlky - mikrognácia (malá čeľusť) telecanthus / hypertelorismus (nadmerná vzdialenosť očí), krátke a riedke riasy, krátky krk. Typické sú krátke očné štrbiny, malý nos, plné líca a malé guľaté uši. Popisujú sa aj rôzne anomálie končatín.

Liečba:

Liečba je symptomatická. Veľa pacientov s touto diagnózou zomrelo v ranom veku, v dôsledku závažnej srdcovej alebo mozgovej abnormality, v tom čase ešte pri nízkej informovanosti o tomto syndróme. Avšak, prognóza sa zdá byť zlá kvôli závažnému spomaleniu rastu, mentálnej retardácii a rôznemu stupňu vývoja organizmu.

• mikrognatia (malá čeľusť)
• rázštep podnebia a uvuly
• posunutie jazyka dozadu (glosoptosa) a s tým súvisiaci inšpiračný stridor (šelest pri nádychu)
• očné štrbiny ďaleko od seba (hypertelorizmus)
• krátka palpebrálna ryha (pod nosom)
• abnormálne tvarované uši
• nadbytočná koža na krku, krátky krk
• riedke riasy
• štrukturálne abnormality s chýbaním corpus callosum (zhluk nervových vlákien spájajúci obe mozgové hemisféry), čo môže spôsobovať mentálna retardácia rôzneho stupňa, kŕče a epilepsia, hydrocefalus
• stredne ťažké až ťažké mentálne postihnutie