Všeobecné
Tetrazómia X (XXXX syndróm, anglicky XXXX syndrome, synonymne 48 XXXX) je tiež nazývaná ako XXXX syndróm je zriedkavá chromozomálna porucha, ktorá je spôsobená patologickou prítomnosťou štyroch chromozómov X. Za normálnych okolností má človek (v tomto prípade žena) iba dva X chromozómy. Tetrazómia X sa teda vyskytuje iba u žien.
Tetrazómia X bola prvýkrát popísaná už v roku 1961 a od tej doby je známych približne 100 prípadov po celom svete. Tetrazómia X je radená medzi chromozomálne aneuploídie, čo znamená, že vzniká na základe vady meiózy (typ bunkového delenia).
Diagnostika:
Diagnostika sa vykonáva na základe genetického vyšetrenia, kedy zisťujeme prítomnosť štyroch chromozómov X.
Všeobecne je prognóza u dievčat s tetrazómiou X pomerne dobrá. Vzhľadom k variabilite príznakov, žijú niektoré pacientky úplne normálne naopak iné potrebujú lekársku starostlivosť.
Liečba:
Liečba spočíva v riešení komplikácií, ktoré s tetrazómiou súvisia. Rovnako ako ostatné genetické mutácie (tu sa jedná o poruchu karyotypu), ani túto nemožno definitívne vyliečiť.
- charakteristické črty tváre
- abnormality kĺbov a svalov
- oneskorenie v oblasti rozvoja reči a artikulácie
- plochý nos
- malé ústa
- rázštep podnebia
- oneskorený vývoj zubov alebo chýbajúce zuby
- hypotónia (zníženie svalového napätia)
- abnormálne zakrivenie chrbtice
- porucha imunity - častejšie infekcie
- niekedy sa nevyvíjajú sekundárne pohlavné znaky
- niekedy nenastupuje puberta
- nenastupuje menštruácia
- poruchy zraku či sluchu
- kardiovaskulárne komplikácie
- zlyhávanie obličiek