Syndróm mačacieho oka

Syndróm mačacieho oka (anglicky cat-eye syndrome, CES, chromosome 22 partial trisomy / tetrasomy) je genetické ochorenie, ktorého hlavnými prejavmi sú colobom oka (očná rázštepová chyba postihujúca najčastejšie dúhovku; zrenica má tvar kľúčovej dierky), abnormality v oblasti okolo ucha a análna atrézia (nepriechodnosť ritného otvoru), spektrum prejavov je ale veľmi variabilný.

Diagnostika:

Občas je možné syndróm rozpoznať už na základe prenatálneho vyšetrenie ultrazvukom, či vyšetrením plodovej vody alebo choriových klkov, po narodení je diagnóza stanovená na základe fyzikálneho a genetického vyšetrenia. Príčinou je zmnoženie krátkeho a časti dlhého ramienka chromozómu 22. V ranom detstve umierajú len chorí s mnohými vážnymi chybami, v opačnom prípade nie je dĺžka života výrazne skrátiť.

Liečba:

Terapia je individuálna podľa prejavov choroby. Je potrebná komplexná liečba so zapojením mnohých špecialistov - chirurga, očného lekára, kardiológa, gastroenterológ a ortopéda.

• colobom oka - očná rázštepová chyba postihujúca najčastejšie dúhovku; zrenice má tvar kľúčovej dierky
• análna atrézia (nepriechodnosť ritného otvoru)
• deformity kože v okolí ucha
• charakteristický tvar očí - šikmé očné štrbiny (antimongoloidný priebeh), vnútorné epikanty (záhyby kože očných viečok pri koreni nosa), hypertelorismus (väčšia vzdialenosť očí)
• jednostranná microftalmia (zmenšenie jedného oka)
• aniridia (chýbanie dúhovky)
• šedý zákal (katarakta)
• poruchy vonkajšieho zvukovodu
• plochý chrbát nosa
• malá dolná čeľusť (mikrognácia)
• rázštep pery či podnebia
• fistuly z konečníka do močového mechúra, pošvy či hrádze
• vrodené srdcové chyby
• vrodené chyby obličiek - agenéza (chýbanie), hypoplázia (nedostatočný vývoj), nadpočetná oblička
• kostrové chyby
• chyby čreva a žlčníka
• prietrže (hernie)
• kryptorchizmus (nezostúpené semenníka do mieška)
• hypospádia (vyústenie močovej trubice na spodnej strane penisu)
• defekty vo vývoji maternice a vagíny
• ľahké mentálne postihnutie
• časté vracanie
• strata chuti do jedla