Syndróm krehkého (fragilného) X

Syndróm fragilného X (syndróm krehkého X, syndróm Martinov-Bellovej, Renpenningov syndróm, angl. Fragile x syndrome) je dedičné ochorenie, ktoré je spôsobené mutáciou génu FMR1 na chromozóme X.

Je na druhom mieste, čo sa týka mentálnej retardácie hneď za Downovým syndrómom. Prenos ochorenia prebieha z matky, ktorá nemá klinické príznaky, na syna. Chlapci majú v chromozómové výbave len jedno X, preto pri mutácii tohto chromozómu dochádza k plnému postihnutiu. Ženy majú dve X, a preto môže byť poškodený chromozóm X nahradený druhým X chromozómom. Má za následok zmeny vzhľadu a narušenie mentálnych schopností.

Diagnostika: 

Diagnostika je založená na genetickom vyšetrení.  Postihuje predovšetkým chlapca, ale výnimočne sa môže objaviť aj u dievčaťa.

• mentálna retardácia
• zhoršená schopnosť sa učiť
• hanblivosť alebo agresivita
• hyperaktivita
• zväčšené semenníky (makroorchizmus)
• vysoký hlas
• úzka tvár
• veľké uši
• dlhá spodná čeľusť
• voľné kĺby