Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm

Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm (synonymum deficit 7-dehydrocholesterol reduktázy, anglicky Smith-Lemli-Opitz syndrome) je vrodené metabolické a vývojové autozomálne recesívne ochorenie, ktoré spôsobuje nemožnosť syntézy cholesterolu organizmom, v dôsledku nízkej hladiny 7-DHC reduktázy, čo je enzým zapojený do syntézy cholesterolu.

Vyskytuje sa asi s frekvenciou 1: 20 000 až 1: 40 000 a je častejšia u európskej populácie než napríklad u ázijskej či africkej.

Diagnostika:

Diagnóza je stanovená na základe genetických testov. K jej potvrdeniu je možné tiež stanoviť hladinu 7-dehydrocholesterolu v krvi. Postihnutí jedinci majú zvyčajne nízke hladiny cholesterolu v plazme a vždy majú zvýšenú hladinu cholesterolových prekurzorov, vrátane 7-DHC. 

Liečba:

Liečba je pomerne zložitá a vyžaduje spoluprácu mnohých odborníkov a to vďaka tomu, že sa u tohto ochorenia vyskytuje viac vývojových chýb naraz. Niektoré z vrodených malformácií (rázštep podnebia), môžu byť opravené chirurgicky.

• nedostatočná syntéza vitamínu D
• nedostatok steroidných hormónov
• problémy s trávením
• dysmorfické (anatomicky zmenené) tváre
• mikrocefália (malá hlava)
• syndaktýlia (najčastejšie spojený ukazovák a prostredník)
• polydaktýlia (viac prstov)
• rastová retardácia (spomalenie rastu)
• mentálne postihnutie
• rázštep podnebia
• hypospadia (neúplné vytvorenie močovej trubice) u chlapcov