Schwartzov-Jampelov syndróm II. typu

Schwartzov-Jampelov syndróm II. typu (SJS II, Schwartz-Jampel syndrome type II) je dedičné ochorenie, ktoré sa rozdeľuje do dvoch typov. Často sú tieto podtypy označované ako SJS I. typu a SJS II. typu. Prvé prípady SJS boli popísané v roku 1962 Oscarom Schwartzom a Robertom S. Jampelem. Ako už bolo uvedené v úvode, jedná sa o genetické ochorenie, ktoré je dedičné autozomálne recesívne. 

Diagnostika:

Na rozdiel od typu I je u tohto typu konkrétne definovaný chybný gén. Pacienti so syndrómom SJS II majú bohužiaľ horšiu prognózu a väčšina pacientov sa nedožije dospelosti. Diagnostika je veľmi obtiažna. Využíva sa však genetické vyšetrenie. Diagnostikuje sa už počas 1. roka.

Liečba:

Liečba je v tomto prípade len symptomatická. Jedná sa o snahu o zníženie príznakov. Nutné sú cvičenia na zlepšenie svalovej aktivity, zlepšenie hypotónie svalov a popustenie kontraktúr.

• hypotónia svalov, kĺbové kontraktúry
• svalová slabosť
• drobné morfologické abnormality skeletu (vývojové poruchy kostry)
• pacienti potrebujú psychosociálnu podporu
• malý vzrast
• závažné dýchacie ťažkosti
• problémy s prijímaním potravy
• časté záchvaty hypertermie (zvýšenie telesnej teploty)
• vysoká novorodenecká úmrtnosť