Schwartzov-Jampelov syndróm I. typu

Schwartzov-Jampelov syndróm I. typu (SJS I, Schwartz-Jampel syndrome type I) je dedičné ochorenie, ktoré sa rozdeľuje do dvoch typov. Často sú tieto podtypy označované ako SJS I. typu a SJS II. typu. Prvé prípady SJS boli popísané v roku 1962 Oscarom Schwartzom a Robertom S. Jampelem. Typ I sa rozdeľuje do dvoch podtypov, na A a B.

Príčina:

Ako už bolo uvedené v úvode, jedná sa o genetické ochorenie, ktoré je dedičné autozomálne recesívne. Ide o chybu v géne pre tzv. proteoglykánov, ktorý je súčasťou bunkovej membrány napr. u buniek v chrupavke. Presná mutácia však doteraz nie je objavená.

Prognóza:

Väčšina pacientov so syndrómom SJS má dobrú prognózu. Svalová stuhnutosť, svalová slabosť a svalová abnormalita - sa môžu postupne zhoršovať, ale väčšinou ostanú v podstate stabilné. Neexistujú ani dôkazy o tom, že by SJS I typu nejako významne skracovala prežitie pacienta.

Diagnostika:

Diagnostika je veľmi obtiažna, keďže nie je známa ani konkrétna mutácia v géne pre proteoglykány, genetické vyšetrenie nie je tak úplne priekazné. 

Liečba:

Liečba je v tomto prípade len symptomatická. Pretrváva snaha o zníženie príznakov. Taktiež potrebujú pacienti psychosociálnu podporu.  Nutné sú cvičenia na zlepšenie svalovej aktivity, zlepšenie svalovej stuhnutosti a popustenie kontraktúr. Taktiež je potrebné dobré držanie tela. Ako farmakologická terapia sa používa BOTOX na blefarofimózu.

• kongenitálna blefarofimóza (horizontálne úzka horná štrbina)
• svalová stuhnutosť
• tuhosť nezmizne ani počas spánku
• typické črty tváre, zvraštený výraz tváre
• husté obočie
• prejaví sa už v priebehu prvého roku života
• svalová slabosť
• drobné morfologické abnormality skeletu (vývojové poruchy kostry