Všeobecné
Pyknodysostóza (anglicky pyknodysostosis) vychádza z gréckeho pyknos, čo znamená hustý a ostosis, čo označuje stav kosti. Jedná sa o ochorenie kostí, ktoré je spôsobené mutáciou génu pre enzým katepsin, ktorý sa podieľa na stavbe kostného tkaniva. Choroba bola popísaná na francúzskom umelcovi Henri de Toulouse-Lautrec, ktorý ňou trpel.
Diagnostika:
Diagnostika je založená na nižšie uvedených príznakoch, no predovšetkým na genetickom vyšetrení, v ktorom nachádzame defektný gén pre enzým - katepsin. Liečba tohto ochorenia je iba symptomatická, pretože sa jedná o ochorenie genetické. Je dôležitá prevencia a minimalizovať záťaž na kosti kvôli zlomeninám spôsobené záťažou a malými traumami. Zo športových aktivít sa preto odporúča plávanie. Podávanie rastového hormónu má efekt pri odchylkách rastu.
- nízky vzrast
- kosť je abnormálne hustá
- postihnuté sú koncové (distálne) články prstov
- prsty sú krátke
- spomalené uzavretie lebečných švov
- hoci je kosť hustá, je veľmi krehká
- zvýšená náchylnosť k zlomeninám
- dominantný nos
- malé ústa
- ťažkosti s rastom zubov, zuby sú lámavé