Menkesova choroba

Menkesova choroba (trichopoliodystrophia, "Kinky-hair" syndróm, anglicky Menkens disease, Cu-binding P-type ATPázy, Cu-dependent enzyme deficiency) sa radí medzi dedičné ochorenia viazané na X chromozóm. Príčinou vzniku Menkesova syndrómu je mutácia génu, ktorý ovplyvňuje transport medi cez stenu čreva do krvného obehu. Bohužiaľ toto ochorenie je smrteľné a deti, ktoré týmto ochorením trpia, umierajú do troch rokov veku.

Diagnostika:

Diagnostika je pomerne jednoduchá. Základom je odber séra z krvi, v ktorom sa zistí znížená hladina medi a ceruloplazmínu. Môžu sa tiež vyšetrovať vlasy, v ktorých je tiež znížená hladina medi. Naopak sliznice čreva, z ktorého by mala byť meď vstrebávaná, a teda by ju nemala obsahovať, ju obsahuje veľké množstvo.

Liečba:

Liečba bohužiaľ neexistuje a deti, ktoré trpia Menkesovou chorobou, umierajú pomerne v ranom veku, najčastejšie do 3 rokov. Ak sa však podá ihneď po narodení meď priamo do žily, môžeme zmierniť následky a predĺžiť život malého dieťaťa.

• prvé prejavy u dojčiat už v prvých týždňoch života
• oneskorenie mentálneho vývoja
• poruchy rastu
• "Kinky hair" - drobné kučierky na krátkych jemných sivých vlasoch
• zmeny na kostiach - osteoporózawwwww
• glióza mozgu - nahromadenie glií (podporné bunky nervového systému) v mieste poškodenia
• mozgového tkaniva
• termolabilita (nestabilná teplota tela)
• arteriálnej tortuozita ( "pokrútenie" tepien)
• kŕče
• znížená koncentrácia medi a ceruloplazmín v plazme