Všeobecné
Marfanov syndróm je genetická porucha spojivového tkaniva. Syndróm zahŕňa širokú skupinu príznakov, medzi ktoré patrí vysoká postava, dlhé tenké končatiny, dlhé tenké prsty (arachnodaktýlia), dislokácie očnej šošovky (ectopia lentis) a anomálie srdca a ciev (prolaps mitrálnej chlopne, aneuryzma aorty, dilatácie pľúcnice).
Diagnostika:
Ide o autozomálne dominantné dedičné ochorenie, avšak spontánna mutácia je častá. Početnosť v populácii je približne 1: 10.000. V terapii je nutná prevencia kontraktúr cvičením, výnimočne symptomatická operačná liečba (skoliózy a spondylolistézou). Sledovanie kardiovaskulárneho a pľúcneho postihnutia, eventuálne intervencie (život ohrozujúca aneuryzma aorty, disekcia aorty, spontánny pneumotorax).
- úzky skelet
- arachnodaktýlia - dlhé úzke prsty
- "Príznak palca" (palec presahujúci malíčkovú hranu ruky pri prstoch zovretých v päsť)
- "Príznak zápästia" (pri objatí zápästia palec presahuje ukazovák)
- hypotonické (ochabnuté) svalstvo
- mäkké väzy - vedie ku skolióze, kyfóze a deformitám hrudníka
- hypermobilné kĺby
- scapulae Alatay - odstatá lopatka
- genua valga, recurvata (dolné končatiny vo tvaru O a alebo dolnej končatiny s predsunutými kolenami)
- ploché nohy
- časté podvrtnutia a vykĺbenia
- očné chyby - ectopia lentis (sploštené rohovka)
- aneuryzma aorty - výduť aorty (Erdheimova cystická medionekróza)
- poruchy chlopní
- anomálie chrupu
- riziko spontánneho pneumotoraxu
- apikálna pľúcna bublina
- striate atrophicae (atrofická stria - zmenšené praskliny na koži)
- prítomný hydroxyprolín v moči
- rozšírenie dreňovej dutiny v kosti na úkor kompakty (časť kosti)
- pretiahnuté metakarpy, metatarzy základné falangy (drobné kosti ruky) a koncové (distálne) falangy (drobné kosti prstov) bývajú kratšie