Klippel-Feilov syndróm

Klippel-Feilov syndróm (anglicky Klippel-Feil syndrome) je porucha segmentácie krčnej chrbtice prejavujúca sa vznikom synostóz (vzrastov). Býva geneticky podmienená a postihuje viac chlapcov ako dievčatá. Má tri typy.

Môže sa vyskytovať ako samostatná porucha alebo v spojení s ďalšími orgánovými (v spojení s fetálnym alkoholovým syndrómom, Goldenharen syndrómom), neurologickými i ortopedickými abnormalitami, ktorých výskyt je veľmi rôznorodý.

Diagnostika:

Diagnóza sa stanoví na základe klinického a rádiologického nálezu. Pri pohľade na človeka si všimnete krátky krk, keď hlava nasadá priamo na hrudník. Pohyby krčnej chrbtice sú veľmi obmedzené. Na RTG snímku sú čiastočné zrasty stavcov a ich deformácia.

Liečba:

Terapia je konzervatívna.  Význam majú režimové opatrenia, odporúča sa fyzioterapia. Používajú sa korzety, ktoré majú za cieľ zabrániť zhoršovaniu sa deformity. V dekompenzovaných štádiách je indikovaná fúzia postihnutých stavcov s korekciou deformít, management závisí od závažnosti deformít.

• príznaky spojené so vzrastením krčných stavcov
• krátky krk
• hlava široko nasadená na hrudník
• značne obmedzené pohyby krčnej chrbtice
• vzadu nízka vlasová hranica
• problémy so žuvaním a prehĺtaním
• náchylnosť k bolestiam hlavy
• závraty
• zakrivenie chrbtice (skolióza)
• vykrivenie chrbta dozadu (kyfóza)
• postihnutie sluchu
• problémy s dýchaním
• zle vyvinuté rebrá
• anomálie obličiek
• rázštep chrbtice
• dentálne problémy (spomalený rast, rýchlo sa kazia a iné)
• anomálie srdca (často skrátia dĺžku života pre závažné srdcové chyby)
• malý vzrast
• abnormality hlavy, tváre, pohlavných orgánov, svalov, mozgu, miechy, končatín a prstov