Všeobecné
Kabuki syndróm (angl. Kabuki syndrome) je zriedkavé vrodené ochorenie, ktoré je geneticky podmienené a vyskytuje sa asi u jedného človeka z 30 tisíc. Syndróm prvýkrát popísali japonskí lekári a dali mu názov kabuki. Slovo „kabuki“ totiž označuje formu tradičného japonského divadla.
Diagnostika:
Ochorenie je geneticky podmienené a bolo objavené viacero genetických mutácií, ktoré ho môžu spôsobiť. Mutácie môžu vzniknúť nanovo pri vývoji zárodku alebo sú odovzdané od jedného z rodičov. Kabuki syndróm sa prejavuje celým množstvom rôznych deformácií, z ktorých pomerne charakteristická je zvláštna tvar tváre, ktorá dal syndrómu jeho meno. Tváre postihnutých totiž pripomínajú make-upom nalíčeného herca kabuki. U postihnutých nájdeme veľké odstávajúce uši, placatejší nos, častejšie rázštepy podnebia, krivú chrbticu, deformácie rôznych kĺbov, nižší vzrast, poruchy sluchu a mentálnu retardáciu rôzneho stupňa. Z vážnejších chýb sa vyskytujú vrodené srdcové chyby a vrodené chyby tráviaceho traktu. Diagnóza je jednoduchá v prípade klinických príznakov a súčasne ak je známy výskyt ochorenia v rodine. Ak syndróm vznikne nanovo, je diagnóza veľmi ťažká - diagnózu je možné potvrdiť genetickým vyšetrením, ale nie všetky vyvolávajúce gény sú známe, čo celkovú presnosť a spoľahlivosť vyšetrenia dramaticky znižuje.
Liečba:
Vyliečenie syndrómu nie je možné, všetka terapia je preto symptomatická. Vzhľadom k narušenému intelektu a častým poruchám správania vyžadujú jedinci s Kabuki syndrómom často špeciálnu výchovnú a vzdelávaciu starostlivosť. Poruchy sluchu sa rieši rôznymi technickými pomôckami, ktoré zlepšujú sluch a niektoré deformácie sa dajú vyriešiť pomocou korekčných chirurgických zákrokov.
- tvár pripomína nalíčeného herca japonskej divadelnej hry „Kabuki“
- odstávajúce uši, placatejší nos
- rázštep podnebia
- krivá chrbtica
- deformácia kĺbov
- nižší vzrast
- porucha sluchu
- mentálna retardácia (ľahká až ťažká)
- poruchy správania