Jarcho-Levinova dysplázia

Jarcho-Levinov syndróm je zriedkavá genetická porucha charakteristická výraznými malformáciami kostí chrbtice (stavcov) a rebier, zahŕňa respiračné nedostatočnosti alebo iné abnormality. Deti narodené s Jarcho-Levinovým syndrómom majú krátke krky, obmedzený pohyb krku v dôsledku abnormalít krčných stavcov a malý vzrast.

Diagnostika:

Vo väčšine prípadov, deti s Jarcho-Levinovým syndrómom majú problém s dýchaním a sú náchylné na opakované respiračné infekcie (pneumónia), ktoré vedú k život ohrozujúcim komplikáciám. Stavce sú fúzované a rebrá sa nevyvíjajú správne, hrudný otvor je príliš malý pre vyvíjajúce sa pľúca. Príznaky môžu zahŕňať široké čelo, široký koreň nosa, nosové dierky, ktoré sú sklopené dopredu, smerom nahor šikmé očné viečka a zväčšená zadná lebku. Môže byť distenzia žalúdka a panvy - môže sa vyskytnúť v dôsledku obštrukcie močového mechúra. Ďalej nezostúpené semenníky, chýbajúce vonkajšie genitálie, dvojitá maternica, uzavretý alebo chýbajúci análny a močový mechúr otvory, príp. poruchy mozgu.

Existujú dve formy Jarchovho-Levinovho syndrómu, ktorý sa dedí autozomálne recesívne genetických znakov a nazýva sa spondylokostálny Dysostosis typu 1 (SCDO1) a Spondylokostálny dyostosis typu 2 (SCDO2).

SCDO2 je miernejší ako SCDO1 v tom, že nie všetky stavce sú ovplyvnené. Genetické ochorenia sú určené kombináciou génov pre určitý znak, ktoré sú na chromozómoch prijatých od otca a matky. Všetci jedinci nesú 4-5 abnormálne gény. Rodičia, ktorí sú blízki príbuzní majú vyššiu šancu na prenos  - je zvýšené riziko mať deti s recesívne genetickou poruchou.

Jarcho-Levinov syndróm je veľmi vzácna porucha, ktorá postihuje mužov aj ženy v rovnakom počte. Zdá sa, že je vyšší výskyt tohto ochorenia u španielskych národov.

• problémy s dýchaním
• respiračné infekcie
• rebrá sa nevyvíjajú správne
• stavce sú fúzované
• hrudný otvor je malý pre vyvijajúce sa pľúca
• tvárové črty - široké čelo a koreň nosa, nosové dierky sklopené dopredu, šikmé očné viečka a zväčšená zadná lebka