Hirschprungova choroba

Hirschprungova choroba (latinsky megacolon congenital, anglicky Hirschsprung's disease) je vrodené ochorenie postihujúce hrubé črevo, ktoré sa prejaví už krátko po narodení. Jedná sa o závažnú črevnú nepriechodnosť. Samotnou príčinou tejto choroby, ktorá má pravdepodobne genetický podklad, je postihnutie nervových pletencov v časti črevnej steny, čo znamená, že sa v určitom úseku čreva nevyvinú nervové gangliá. Vďaka tomu dôjde k stiahnutiu a zúženiu tohto úseku, ktorý sa stane nepriechodný. Najčastejšie je touto chorobou zasiahnutý nervový systém na prechode esovitej kľučky hrubého čreva a konečníka. Porucha postihuje asi jedného novorodenca z 5000 živo narodených detí, vyskytuje sa prevažne u chlapcov.

Diagnostika:

Je viacero príčin vzniku Hirschprungovej choroby. Občas sa vyskytuje Hirschprungova choroba častejšie rodinách, často vzniká genetická mutácia náhodne de novo. Medzi rizikové faktory vzniku patria výskyt u súrodenca, častejšie sa vyskytuje u chlapcov. Môže byť aj súčasťou iného genetického syndrómu ako napr. Downov syndróm, či iné abnormality u novorodenca.

Liečba: 

Pri včasnom nezačatí liečby sa príznaky zhoršujú, novorodenec neprospieva a je chudokrvný. Terapiou podávame klyzmy (klystíry) teplým materským mliekom, dôležité je chirurgické odstránenie postihnutého úseku čreva, ktoré spojí zdravé úseky k sebe. Farmakologicky možno podávať námeľové preparáty a mierne laxatíva. Ako prevencia je účinná strava s väčším obsahom pektínov, zeleniny a ovocia.

• typicky býva prítomná zápcha (stolica zvyčajne 1x týždenne)
• u novorodencov neodchádza smolka do 48 hod po narodení
• nafúknuté bruško
• niekedy býva v kombinácii s hnačkami
• vracanie, väčšinou so žlčou
• zvratky majú fekaloidný zápach
• zrýchlené dýchanie
• bolesti brucha
• brucho je nafúknuté a hmatom citlivé
• tvrdá stolica - skybala (zahustené časti stolice v čreve)
• masívny odchod plynov a stolice pri rektálnom vyšetrení
• niekedy je prítomná enkopréza - nekontrolovateľný únik stolice
• u starších detí možno pozorovať spomalenie rastu
• prítomná dysmikróbia čreva - až klostrídiová infekcia