Gorlinov syndróm II

Leopardí syndróm (anglicky Leopard syndrome, Cardiocutaneous syndrome, Gorlin syndrome II) je zriedkavé autozomálne dominantne dedičné ochorenie. Ide o ochorenie postihujúce viac orgánových sústav. Toto ochorenie je spôsobené mutáciou génu PTPN11. Názov tohto ochorenia vychádza z prejavov tohto syndrómu. Prvýkrát bolo ochorenie pomenované v roku 1969. Príznaky sú vysoko variabilné aj v stupňoch závažnosti.

Diagnostika:

Prítomnosť ochorenia sa potvrdí genetickým testom a ďalej pomocou nižšie uvedených príznakov. Liečba tohto ochorenia je iba symptomatická, špecifická pre každého postihnutého. Toto ochorenie nie je život ohrozujúce. Dôležité je však tieto pacientov sledovať v odborných ambulanciách a odhaliť možné závažné postihnutia orgánov. Dôležitá je aj sociálna a psychologická podpora pacienta a rodiny.

• červeno-hnedé až tmavo hnedé fliačky na koži
• lézie sa zvyčajne vyskytujú vo veľkom počte a môžu postihovať až 80% povrchu tela
• lézie sa môžu tvoriť aj na slizniciach dutiny ústnej
• škvrny majú nepravidelné okraje
• na určitých miestach kože naopak môžeme pozorovať aj miesta so zníženou pigmentáciou
• poruchy srdcového rytmu a odchýlky v EKG zázname
• štrukturálne zmeny srdca - hypertrofická obštrukčná kardiomyopatia a z toho vyplývajúce odpadávanie, kolaps, arytmie
• predkus
• stenóza pľúcnej tepny (zúženie)
• nezostúpené semenníky
• oneskorený rast, nízky rast
• hluchota
• mierna mentálna retardácia