Gaucherova choroba

Gaucherova choroba (anglicky Gaucher's disease) je najčastejšou chorobou zo skupiny "netradičných" ochorení. Má tri typy (1, 2, 3) a dve formy. Dedí sa autozomálne recesívne, najviac rozšírená je u židov. Príčinou tohto dedičného ochorenia je znížená aktivita alebo deficit enzýmu beta-glukocerebrozidázy, ktorý je zodpovedný za štiepenie glukozylceramidu z rozpadajúcich sa bunkových membrán. Túto nerozštiepenú látku nevie ľudský organizmus spracovať. Preto ju hromadí v rôznych tkanivách a to predovšetkým v pečeni, slezine a kostnej dreni, zriedkavo aj v nervovom systéme, vrátane mozgu. Túto chorobu prvýkrát opísal francúzsky lekár Phillipe Gaucher v roku 1882. Ochorenie postihuje celosvetovo približne 30 000 ľudí. 

Liečba:

Bez liečby dochádza k nezvratným poškodeniam postihnutých tkanív a skorej úmrtnosti. Liečenie spočíva v intravenóznom dodávaní upravenej formy enzýmu glukocerebrozidázy. Táto enzýmová terapia môže zastaviť a často zvrátiť príznaky ochorenia a vedie k zvýšeniu kvality života chorých. Ďalej je nutná terapia pridružených komplikácií. 

• zlyhanie kostnej drene
• anémia - znížené množstvo krvného farbiva
• únava aslabosť
• bledosť kože a slizníc
• leukopénia - znížené množstvo bielych krviniek
• častejšie infekčné choroby
• trombocytopénia - znížené množstvo krvných doštičiek
• prejavy krvácania do kože a podkožia
• početné kožné hematómy, prekrvením očí a petechie
• u všetkých ľudí so syndrómom splenomegália - zväčšenie sleziny
• niekedy tiež hepatomegália - zväčšenie pečene
• postihnutie nervovej sústavy
• rozvoj demencie
• pozastavenie psychomotorického vývoja u detí
• poruchy zraku, škúlenie očí
• poruchy hybnosti
• bolesti dlhých kostí