Fatálna familiárna insomnia
Nájdite prípad, ktorému chcete pomôcť. Každý príspevok sa počíta.
Všeobecné
Fatálna familiárna insomnia (FFI, anglicky fatal familiar insomnia), tiež smrteľná rodinná nespavosť, je veľmi zriedkavé geneticky podmienené ochorenie mozgu. Radí sa k chorobám vyvolaným priónmi, ktoré charakterizuje enormne dlhá inkubačná doba (mesiace, roky, niekoľko desaťročí) a pomalý, nezvratný priebeh. Jedná sa o neliečiteľnú spongiformnú encefalopatiu, pre ktorú sú typické prejavy degenerácie ústredných neurónov a hubovité zmeny mozgu. Ochorenie nevyhnutne vedie k demencii a kóme. Obvyklý vek, kedy sa prejavia prvé príznaky choroby je 25 - 60 rokov. Smrť potom prichádza za 7 - 36 mesiacov.
Diagnostika:
Opiera sa o pomocné vyšetrenie - EEG, magnetická rezonancia (MRI), vyšetrenie mozgovomiechového moku, a vyšetrenie vzorky mozgového tkaniva
Terapia:
Nie je doteraz známa. V poslednej dobe sa objavujú nádejné správy o možnosti terapie, keď sa použijú malé molekuly, ktoré stabilizujú alfa-štruktúra a tá zabráni ich poskladaniu do beta-štruktúry, ktorá predstavuje patologickú štruktúru
- postupne sa zhoršujúca nespavosť až úplná strata spánku
- poruchy pamäti
- vyčerpanie
- záchvaty úzkosti
- podráždenosť
- tachykardia - vysoká srdcová frekvencia
- vysoký krvný tlak
- úporné potenie
- zápcha
- zúženie zreníc
- rozmazané alebo dvojité videnie
- trasenie tela
- zmeny osobnosti
- depresia
- neopodstatnené fóbie
- katatónia
- nekoordinované pohyby
- trhavé - mimovoľné pohyby očí
- zastrená reč
- REM halucinóza - zdajú sa sny pri plnom vedomí
- chudnutie
- strata citu pre rovnováhu
- bolesť svalov
- svalové zášklby
- nakoniec nie je človek schopný pohybu ani komunikácie
- narušené vedomie
- strnulá šija
- konečná fáza: demencia, kóma a nakoniec smrť