Erondu-Cymetov syndróm
Nájdite prípad, ktorému chcete pomôcť. Každý príspevok sa počíta.
Všeobecné
Erondu-Cymetov syndróm (angl. Erondu-Cymet syndrome) je veľmi vzácny geneticky podmienený vrodený syndróm, ktorý popísal v roku 2006 Ugochi Erondu a Tyler Cymet. Príčinou je vrodená abnormalita 21. chromozómu. V prípade Erondu-Cymetovho syndrómu sa jedná o tzv. chromozomálnu inverziu, to znamená, že určitý úsek chromozómu sa odtrhne, otočí sa o 180 ° a takto obrátene sa „prilepí“ späť.Prejavy: Chorí majú o mierne horšie intelektuálne schopnosti, trpia nízkym tlakom a môžu u nich byť prítomné epileptické záchvaty. Vyskytujú sa aj rôzne chyby kardiovaskulárneho aparátu, napríklad abnormality pľúcnych ciev, či hornej dutej žily.
Diagnostika:
Pre správnu diagnostiku choroby treba vykonať genetické vyšetrenie. Odoberie sa vzorka buniek chorého (zvyčajne biele krvinky z krvného odberu) a vyšetrí sa ich chromozomálna výbava.
Liečba:
Syndróm je vrodený, prevencia ani liečba preto neexistujú, riešia sa symptomatické veci.
- nízky tlak
- epileptické záchvaty
- poruchy správania
- abnormality pľúcnych ciev alebo hornej dutej žily