Dubin-Johnsonov syndróm
Nájdite prípad, ktorému chcete pomôcť. Každý príspevok sa počíta.
Všeobecné
Dubin-Johnsonov syndróm (anglicky Dubin-Johnson syndrome) je dedičné ochorenie. Tento syndróm je spojený s poškodením pečene, pri ktorom dochádza k typickému zožltnutiu kože a slizníc. Choroba je veľmi vzácna. Najčastejšie sa vyskytuje u Židov. Dubin-Johnsonov syndróm je spôsobený mutáciou génu, ktorý za normálnych okolností umožňuje prenos žlčového farbiva - bilirubínu - do žlče.
Diagnostika:
Diagnostika ochorenia sa odvíja od nižšie uvedených príznakov. Ďalej je možné vykonať genetické vyšetrenie, ktoré je zamerané na konkrétny zmutovaný gén.
Liečba:
Bohužiaľ liečba tohto syndrómu nie je možná, keďže ide o dedičnú chorobu. Prognóza je však dobrá a samotný syndróm človeka nijako neohrozuje. Pacienti s týmto syndrómom by si však mali dávať pozor na zvýšenú konzumáciu alkoholu a tučných jedál, ale aj na užívanie niektorých liekov, ako je hormonálna antikoncepcia.
- hromadenie bilirubínu v tele
- žltačka
- porucha funkcie pečene
- zvýšenie hladín pečeňových enzýmov
- bolesti brucha
- nechuť do jedla
- vracanie, nevoľnosť a pocit na vracanie