Cri Du Chat syndróm

Popis: 

Cri du chat, anglicky Cat cry syndrome, chromosome 5p- syndrome, 5p deletion syndrome, monosomy 5p, 5p- syndrome (slovensky tiež syndróm mačacieho kriku či syndróm mačacieho mňaukania) je spôsobený parciálnou alebo úplnou deléciou (chýbaním alebo skrátením) krátkeho ramienka 5. chromozómu (5p). Je to vzácna genetická porucha v dôsledku chýbajúcej časti chromozómu 5, rôznorodosť tohto ochorenia je závislá od danej chýbajúcej lokality a chýbajúceho genetického materiálu krátkeho ramienka. Syndróm je pomenovaný podľa zvukov, ktoré vydávajú postihnuté deti, keď tieto zvuky pripomínajú mačacie mňaukanie. Prvýkrát bolo toto ochorenie popísané Jérôme Lejeune v roku 1963. Častejšie sa ochorenie vyskytuje u ženského pohlavia a vyskytuje sa v početnosti 1: 20-50.000. V skutočnosti môže byť však aj o niečo častejšia – jedinci so syndrómom mačacieho kriku totiž častejšie podliehajú spontánnym potratom. Toto genetické ochorenie je spôsobené spontánnou mutáciou, 80-90% paternálnou cestou - tj. spontánna mutácia vzniká na spermií.

Medzi ďalšie príznaky patrí oneskorený psychomotorický vývoj, typické črty tváre, porucha intelektu, porucha rastu. 

Diagnostika:

Diagnóza je založená na rozpoznaní výrazného plaču a sprievodných klinických príznakov. Vrámci diagnostiky je nutné realizovať genetické vyšetrenie s následným vyšetrením DNA a potvrdením mutácie na krátkom ramienku krátkeho chromozómu. Prenatálna diagnostika sa realizuje tehotným amniocentézou u tých žien, ktoré majú pozitívnu rodinnú anamnézu v zmysle Cri du chat syndrómu.

Liečba:

Rovnako ako iné genetické choroby, rovnako aj Cri Du Chat nemožno príčinne vyliečiť. Liečba je teda symptomatická - špecifická pre každého jedinca, medzi ne patrí ergoterapia a terapii u logopéda. Ostatné deformity, ako sú napríklad srdcové chyby, musia byť pravidelne sledované a podľa nutnosti riešené chirurgicky. Mentálna retardácia a poruchy správania si vyžadujú individuálny prístup a špeciálnu pedagogickú starostlivosť. Vzhľadom na ťarchu duševného postihnutia je akákoľvek socializácia a sebaobslužnosť chorého výrazne obmedzená.

• Charakteristické "mňaukanie" detí, ktoré je dané problémami s hrtanom a nervovým systémom
• Problémy s prospievaním, keďže majú problémy s prehĺtaním a saním
• Nízka pôrodná hmotnosť
• charakteristické črty tváre
• pomalý/oneskorený rast
• mikrocefália
• oneskorený psychomotorický vývoj
• porucha intelektu rôzneho stupňa
• abnormality kostry - napr. skolióza