Conradi-Hünermannov syndróm
Nájdite prípad, ktorému chcete pomôcť. Každý príspevok sa počíta.
Všeobecné
Conradi-Hünermannov syndróm (angl. Conradi-Hünermann syndrome) je názov pre vrodené genetické ochorenie, ktoré postihuje najmä kosti.
Príčiny:
Príčinou vzniku syndrómu je mutácia určitého génu, ktorý je lokalizovaný na chromozóme X.
Prejavy:
Choroba je spojená najmä s poruchami kostrového systému. Typický je nízky vzrast, krátke končatiny (mnohokrát nesúmerne) a krivá chrbtica. V koncoch dlhých kostí sa ukladá veľké množstvo vápnika. Objavujú sa aj isté abnormality v tvári, ako napríklad plochá tvár a prepadnutý koreň nosa. Postihnuté bývajú aj oči, u chorých častejšie dochádza ku vzniku šedého zákalu. Intelekt postihnutých je normálny, len výnimočne sa vyskytuje mentálna retardácia.
Diagnostika:
Choroba sa môže určiť na základe nálezu vyššie uvedených prejavov a po vykonaní špeciálneho genetického vyšetrenia, ktoré preukáže mutáciu príslušného génu.
Liečba:
Prevencia vrodeného syndrómu neexistuje a vyliečiť ho tiež nemožno. Krátke dolné končatiny možno do určitej miery predĺžiť ortopedickými operáciami.
- nízky vzrast
- krátke končatiny
- krivá chrbtica
- problémy s kosťami
- plochá tvár
- prepadnutý koreň nosa
- šedý zákal (alebo iné problémy so zrakom)
- výnimočne mentálna retardácia