Cockayneov syndróm

Cockayneov syndróm (angl. Cockayne syndrome) je súhrnné označenie pre skupinu 3 veľmi vzácnych geneticky podmienených vrodených ochorení s komplexnými prejavmi. Vyskytuje sa menej ako u 1 z 250,000 živo narodených detí.

Príčiny:

Príčinou je genetická mutácia, pričom každý podtyp choroby má mutovaný iný konkrétny gén.

Prejavy:

Prvé dva typy choroby sú relatívne ťažké a spôsobujú smrť ešte v detstve pred dosiahnutím puberty.

Tretí typ je najvzácnejší a má miernejší priebeh. Chorí majú malú hlavu a nízku trpasličiu postavu.

Bývajú u nich prítomné neurologické poruchy, ktoré sa postupne zhoršujú. Mnohokrát býva prítomná mentálna retardácia, narušená schopnosť státia a chôdze. Objavujú sa tiež poruchy zraku a sluchu, dochádza k degenerácii sietnice a rozvíja sa šedý zákal. Chorí mávajú starecký vzhľad, čomu napomáha rýchlo starnúca kože, ktorá je veľmi citlivá na slnečné žiarenie. U detí mužského pohlavia bývajú častejšie prítomne nezostúpené semenníky.

Diagnostika:

Diagnózu možno stanoviť genetickým vyšetrením.

Liečba:

Prevencia neexistuje, rovnako tak nemožno syndróm ani vyliečiť. Pacientov je potrebné čo najmenej vystavovať slnečnému žiareniu.

• starecký vzhľad
• malá hlava
• nízka postava
• mentálna retardácia (stredná až ťažká)
• poruchy zraku a sluchu
• degenerácie sietnice (až k šedému zákalu)
• u mužov nezostúpené semenníky