Catel-Manzkeho syndróm

Catel-Manzkeho syndróm (angl. Catel-Manzke syndrome) je zriedkavé geneticky podmienené vrodené ochorenie, ktoré je spojené s deformáciami mnohých častí tela.

Príčiny:

Príčinou vzniku syndrómu je genetická mutácia. Chybný gén je zrejme prítomný na chromozóme X.

Prejavy:

Pri tomto syndróme sú prítomné deformácia tváre a končatín. Chorí majú veľmi malú a úzku dolnú čeľusť, jazyk je v ústnej dutine posunutý dozadu a bývajú prítomné rázštepové chyby tváre. Charakteristické deformácie vzniká aj na ukazovákoch horných končatín – ukazovák má u postihnutého o jeden nepravidelne tvarovaný kostný článok navyše, a preto je v abnormálnej pozícií. Postihnutí týmto syndrómom častejšie trpia infekciami stredného ucha a niekedy sa vyskytujú aj vrodené srdcové chyby.

Diagnostika:

Na syndróm možno pomyslieť po dôkladnom vyšetrení, ktoré preukáže prítomnosť vyššie spomínaných prejavov. Okrem toho je možné vykonať genetické vyšetrenie, ktoré vylúči iné známe syndrómy s podobnými prejavmi.

Liečba:

Prevencia nie je možná a rovnako tak nemožno syndróm ani vyliečiť. Deformácie môžu do značnej miery vyriešiť zákroky plastickej chirurgie.

• deformácie tváre a končatín
• úzka malá dolná čelusť
• jazyk je posunutý dozadu (v ústnej dutine)
• rážtepové chyby na tvári
• ukazovák má jeden článok navyše (je v abnormálnej pozícii)
• srdcové vrodené chyby (u niektorých prípadov)
• infekcie stredného ucha