Bangstadov syndróm

Bangstadov syndróm (ang. Bangstad syndrome, Bird-headed dwarfism with progressive ataxia) je označenie pre veľmi vzácne vrodené genetické ochorenie, ktorého podstatou je zrejme porucha bunkových membrán. Tento genetický syndróm bol charakterizovaný v roku 1989. Dedičnosť je autozomálne recesívna, čiže je treba 2 zmutované gény od oboch rodičov na to, aby sa syndróm prejavil.

Diagnostika:

Diagnóza sa zakladá na klinickom obrazre, príznakoch a laboratórnych testoch.

Liečba:

Hlavnou podstatou liečby je zmiernenie príznakov a upravenie hormonálnych hladín v krvi. Deformácia lebky a predčasné zrasty lebečných švov sa rieši neurochirurgickými zákrokmi, ostatné pridružené ochorenia sa liečia klasickými postupmi.

• nižšia pôrodná hmotnosť, intrauterinná retardácia – zastavenie rastu počas vnútromaternicového vývinu
• pomalé priberanie po narodení
• plochá rastová krivka
• nízka postava
• charakteristické črty tváre: hlboko posadené oči, prominentný nos
• predčasné zrasty lebečných švov, čo má za následok malý objem lebky (mikrocefália)
• poruchu vývoja mozgu a riziko zvýšenia vnútrolebečného tlaku
• obezita
• inzulín rezistentný diabetes mellitus ( typu 2)
• hypoparathyreoidizmus – znížená funkcia prištítnych teliesok
• poruchy zostupu semenníkov
• struma (zväčšená štítna žľaza) so zníženou funkciou
• Vzhľadom k zníženej tvorbe pohlavných hormónov môžu byť prítomné nedostatočne rozvinuté pohlavné znaky a vonkajšie genitálie
• puberta býva oneskorená, vyskytuje sa neplodnosť
• porucha sluchu mierna až stredná
• mentálna retardácia
• abnormality zubov
• ataxia – narušená koordinácia pohybov