Angelmanov syndróm

Angelmanov syndróm (AS, anglicky Angelman syndrome, alebo Happy Puppet Syndrome) je ochorenie, ktoré je spôsobená tzv. mikrodeléciou chromozómu. Mikrodelécia znamená stratu veľmi malého úseku v určitom mieste na chromozóme. V tomto prípade ide o chromozóm 15 a jeho dlhé ramienko. Je to geneticky podmienené ochorenie, ktoré sa vyskytuje rovnako u chlapcov ako u dievčat. Bolo prvýkrát v literatúre opísané v roku 1965 anglickým lekárom doktorom Angelmanom. Táto porucha spôsobuje nervový systém.

Angelmanov syndróm je najčastejšie (až v 70% prípadoch) spôsobený deléciou (stratou) úseku 15q11-q13 na 15. maternálnom chromozóme. V 3% vniká syndróm takzvanou paternálnou uniparentálnou disómiou (zdvojením genetického materiálu otcovského chromozómu),  6% je Angelmanov syndróm spôsobený poruchou genomického imprintingu (proces, kedy je aktivita určitého génu regulovaná v závislosti na tom, od ktorého rodiča bol gén zdedený - aktívny je len jeden gén). Len v menej ako 1% prípadoch nachádzame štrukturálne zmeny chromozómu, v 11% je prítomná mutácia génu UBE3A. V niektorých prípadoch je diagnóza klinická (do 10%), bez detekcie mutácie, delécie, či iných štrukturálnych zmien chromozómov. Zmeny, ktoré spôsobujú Angelmanov syndróm vznikajú náhodne de novo, len v malých percentách sú tieto poruchy zdedené. Frekvencia výskytu Angelmanovho syndrómu v populácii je približne 1/16 000. 

Príčiny jeho vzniku veľmi úzko korelujú s tzv. Prader-Williho syndrómom. Obaja sa navonok prejavujú inak, ale práve úsek DNA, ktorý v chromozóme chýba je rovnaký u oboch. O tom, ktorým syndrómom bude človek trpieť, rozhoduje tzv. Genómový imprinting (miera vyjadrenia niektorého z génov závisí na rodičoch). 

Prejavy:

Charakteristické črty Angelmannovho syndrómu sú oneskorený psychomotorický vývoj (ktorý je zaznamenaný už medzi 6-12 mesiacom), intelektuálne zaostávanie, porucha vývoja reči, poruchy koordinácie a balancovania. Veľa z týchto detí trpí epilepsiami. Typická je mikrocefália (malá veľkosť hlavy).

Tieto deti sú šťastné, usmiate. Veľa sa smejú. Keď sa tešia, hýbu rukami, ako keby nimi ""trepotali" (hand - flapping). Ďalšími znakmi sú hyperaktivita, krátke udržanie pozornosti. Sú fascinované vodou. Ďalšími prejavmi sú poruchy sania a prehĺtania, hypersenzitivita na teplo, porucha spánku (menšia potreba spánku). 

S vekom sa pacienti s Angelmanovým syndrómom stávajú menej vzrušivé, spánkové ťažkosti sa zlepšujú. Ostáva intelektuálne zaostávanie, porucha vývoja reči, pretrvávajú kŕčové stavy. Pri vyšetrení nachádzame abnormálne EEG. V dospelosti pretrvávajú typické črty tváre - tvár je "drsnejšia", tvár je okrúhla, svetlé vlasy. Prítomná je skolióza chrbtice. 

Diagnostika:

Diagnózu možno stanoviť na základe genetického vyšetrenia, ktoré preukáže chýbanie (deléciu) na 15 chromozóme.

Liečba:

Liečba je len symptomatická a ľudia s týmto syndrómom si vyžadujú celoživotnú asistenciu.

• málo rozvinutá reč - iba minimum slov, skôr neverbálny prejav
• ťažká mentálna retardácia
• motorické problémy - pripomínajúce pohyby bábiky
• bezdôvodné záchvaty smiechu
• porucha pozornosti
• hypotónia - znížené svalové napätie
• mikrocefália - "malá hlava"
• abnormálne EEG (vyšetrenie mozgu)
• škúlenie
• poruchy prehĺtacieho reflexu
• sploštené záhlavie hlavičky
• hyperaktivita
• epileptické záchvaty
• poruchy spánku
• nadšenie z vody
• skolióza chrbtice