Všeobecné
Achondroplázia (angl. Achondroplasia) je najbežnejšia forma genetickej disproporčnosti postavy. Je to forma dwarfizmu s krátkymi končatinami. Achondroplázia doslovne znamená stav bez chrupavky - problém nie je nevyvinutá chrupavka, ale proces osifikácie - premeny chrupaviek na kosti počas vývoja, najmä dlhých kostí končatín.
Vyskytuje sa približne u jedného z 15 000 novorodencov, rôzne zdroje uvádzajú rôzne čísla, bežne však v rozpätí od 10 000 do 40 000 novorodencov. Toto genetické ochorenie je spôsobené mutáciou v géne pre receptor na rastové faktory (gén FGFR3).
Achondroplázia má autozomálne – dominantné ochorenie. Okolo 80% jedincov s achondropláziou má rodičov normálnej postavy, vznik achondroplázie je ako výsledok „de novo“ mutácie (nie je prítomné u rodičov). Takíto rodičia majú veľmi malú šancu na to, aby mali ďalšie dieťa s achondropláziou. Jedinec s achondropláziou, ktorý má partnera normálnej postavy, má 50% riziko že jeho dieťa bude mať achondropláziu (počas každého jedného tehotenstva).
Ak majú achondropláziu obaja rodičia, pravdepodobnosť je:
- 25%, že budú mať zdravé dieťa
- 50%, že budú mať dieťa s achondropláziou (1 alelu postihnutú, druhú alelu zdravú)
- 25% je šanca, že dieťa bude mať homozygotnú achondropláziu (obe alely od rodičov sú postihnuté), ktorá je nezlúčiteľná so životom
Prejavy:
Achondroplázia je charakteristická abnormálnym rastom kostí, ktorý sa prejavuje malou postavou s disproporčne malými rukami a nohami a priemernou veľkosťou trupu, veľkou hlavou (makrocefália) a charakteristickými črtami tváre s výrazným čelom a nevyvinutým koreňom nosa. V detstve je typický nízky krvný tlak, psychomotorický vývoj je spravidla oneskorený. Intelekt nebýva postihnutý.
Dĺžka života nie je skrátená, avšak časté a život ohrozujúce stavy v detstve bývajú z dôvodu výskytu apnoe - (spomalenie až zastavenie dýchania v ranom detstve). Prítomné sú časté a opakujúce sa infekcie uší, obezita, kyfóza a lordóza chrbtice a z toho vyplývajúce bolesti chrbta.
Priemerná výška u dospelých s achondropláziou je:
- 131 ± 5 cm u mužov
- 124 ± 6 cm u žien
Diagnostika:
Achondroplázia môže byť diagnostikovaná charakteristickými klinickými a rádiografickými nálezmi u väčšiny jedincov. U jedincov príliš mladých na diagnostiku alebo u jedincov s atypickými nálezmi na potvrdenie diagnózy má byť použité molekulárne genetické testovanie na zistenie mutácie génu FGFR3. Potvrdenie diagnózy pomocou molekulárnej genetiky je 99% presnosť.
Liečba:
Pre deti s achondropláziou sa odporúča monitorovať výšku, váhu a obvod hlavy; váženie na zamedzenie a prevencia obezity; MRI alebo CT kvôli vyhodnoteniu príznakov zúženia miechy. V Chirurgické odstránenie adenoidov alebo tonzíl, CPAP ako prevencia pred apnoe syndróm, a tracheostómia pre nápravu prekážajúcej spánkovej apnoe; subokcipitálna punkcia ako je uvádzané na hyperreflexiu dolných končatín alebo trhavých kŕčov a obmedzenie dýchania a hypopnoe. Dôležitá je aj podpora pri socializácii a prispôsobovaní v škole.
- zväčšená hlava novorodenca - makrocefália (predstavuje riziko vnútrolebečného krvácania počas vaginálneho pôrodu)
- obezita je veľký problém u achondroplazikov - nadmerné zvyšovanie hmotnosti sa ukazuje v ranom detstve (pokým sa dosiahne výška 75 cm, je pomer výšky a váhy detí s achondropláziou takmer identický s ostatnými deťmi, po prekročení tejto výšky sa pomer výška – hmotnosť začína odlišovať)
- hypotonický syndróm u detí
- oneskorený psychomotorický vývoj
- v dospelosti sa obezita môže pridružiť k bedrovej stenóze a prispieť k rôznym problémom s kĺbmi, neskôr môže prispieť tiež k skorým úmrtiam spojeným s kardiovaskulárnymi problémami
- malá postava muži - 131±5 cm; ženy 124±6 cm
- kratšie ruky a nohy s nadbytočnými záhybmi kože na končatinách
- limitácia extencie lakťového kĺbu (vyrovnanie)
- trojzubcovité rozostavenie prstov
- lumbálna lordóza (nadmerné prehnutie bedrovej chrbtice dopredu)
- prominujúce brucho pri stoji z dôvodu hyperlordózy lumbálnej chrbtice
- vrodené alebo získané charakteristické postavenie kolien
- nohy do „O“
- thorakolumbálny gibbus (hrb) v detstve
- nadmerné prehnutie chrbtice dozadu pri prvých krokoch dieťaťa
- veľká hlava so zaoblením vpredu
- nevyvinutý koreň nosa
- kĺbová nestabilita